Gemuteerd gen speelt zowel een rol in kanker als in ontwikkelingsstoornis
Onderzoekers van het UMC St Radboud hebben met next generation sequencing een genetische oorzaak van het Bohring-Opitz syndroom ontdekt. Is het gen al vanaf de bevruchting gemuteerd, dan ontstaat een ontwikkelingsstoornis die leidt tot het Bohring-Opitz syndroom. Ontstaat de mutatie tijdens het latere leven, dan heeft de patiënt een verhoogd risico op acute myeloïde leukemie, een vorm van bloedkanker.
Patiënten met het Bohring-Opitz syndroom zijn ernstig verstandelijk gehandicapt, hebben afwijkingen in het gelaat en kampen daarnaast nog met diverse andere aangeboren lichamelijke problemen. In de meeste gevallen overlijden de patiënten al op jonge leeftijd. Het onderzoek naar de genetische oorzaak van dit syndroom leverde tot dusver niets op.
Next Generation Sequencing
Onderzoekers van het UMC St Radboud hebben nu met Next Generation Sequencing bij 7 van 13 onderzochte patiënten mutaties in het ASXL1 gen gevonden. Het ASXL1 gen speelt een belangrijke rol in het activeren en stilleggen van HOX-genen. Deze HOX-genen zijn onmisbaar bij de ontwikkeling van bevruchte eicel tot volwassen organisme.
Geneticus Joris Veltman: “De mutaties in ASXL1 die we bij de 7 patiënten met het Bohring-Opitz syndroom vonden, kwamen bij geen van hun ouders voor. Dus is er sprake van een de novo mutatie; een genetische verandering in het ASXL1 gen die is ontstaan bij de aanmaak van de zaad- of eicel. Bij de andere 6 patiënten vonden we deze mutatie niet, dus moet er op zijn minst nog een andere oorzaak zijn die tot dit syndroom leidt. We hebben door dit onderzoek al een duidelijk idee waar we nu verder moeten zoeken.”
Kanker in bloedcellen
Het ASXL1 gen is overigens geen onbekende in genetica-land, want al eerder werd er een verband aangetoond met kanker. Ontstaan er in de loop van het leven mutaties in dit gen (een somatische mutatie), dan is de kans groot dat diegene acute myeloïde leukemie (AML) ontwikkelt. AML is een vorm van kanker in de bloedcellen.
Veltman: “We kennen op dit moment al een stuk of tien genen, die precies hetzelfde patroon laten zien. Zit de mutatie al in de bevruchte eicel, dan ontstaat een ernstige ontwikkelingsstoornis. Ontstaat de mutatie gedurende het leven, dan leidt dit tot een verhoogd risico op kanker.”
-
Meer weten over deze onderwerpen? Klik dan via onderstaande buttons door naar meer nieuws.
Meer nieuws
Betere biomarkers nodig voor CAA Kwart 55plussers heeft CAA maar diagnose is moeilijk vast te stellen
18 april 2024Ongeveer een kwart van de 55plussers heeft de aandoening, blijkt uit promotieonderzoek van Anna de Kort aan het Radboudumc. Betere biomarkers zijn nodig voor een snellere en goede diagnose.
lees meerVapen, een ernstig gezondheidsrisico Artsen slaan alarm tegen vapen
16 april 2024Artsen spreken zich gezamenlijk uit tegen vapen in de landelijke campagne artsenslaanalarm.nl.
lees meerSpierontspanning perfect te meten met magnetische hersenstimulatie (TMS) Waardevolle methode voor gereedschapskist neuroloog
15 april 2024Sommige patiënten hebben spierklachten door niet goed ontspannende spieren, soms veroorzaakt door een erfelijke spierziekte. Te traag ontspannende spieren zijn niet eenvoudig te diagnosticeren. Joery Molenaar ontwikkelde een methode waarmee dit betrouwbaar kan.
lees meerKoninklijke onderscheiding voor professor Harry van Goor, hoogleraar Chirurgieonderwijs Ridder in de Orde van de Nederlandse Leeuw
12 april 2024Bij zijn afscheid werd professor Harry van Goor benoemd tot Ridder in de Orde van de Nederlandse Leeuw. Hij ontving de Koninklijke onderscheiding uit handen van burgemeester Slinkman uit Berg en Dal.
lees meer